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近亲结婚满脸黑痣医生推测孩子最多还能活一年-(XINWEN)

发布时间:2021-10-10 00:18:05 阅读: 来源:罗茨泵厂家

六岁的孩子,按理说应该上学前班,准备上小学了。但屏山县龙溪乡大兴村的浩浩小朋友却无法走进学校。由于父母近亲结婚,导致基因突变,浩浩患上了罕见的“着色性干皮病”和淋巴肿瘤,满脸长满了流血流脓的黑色异物,经成都、重庆多家医院治疗仍无好转。如果再找不到有效治疗的药物,有医生推断浩浩的生命周期不到一年了。

不幸:幼子突患疾病,多方求治无果

李建国和陈慧明是屏山县老君山下龙溪乡的农民,14年前两个年轻人在外出打工时走到一起,很快成立了家庭。第二年,他们的大女儿李红梅出世,给小家庭带来很多欢乐。2008年,夫妻俩用辛苦打工挣来的钱,盖起了楼房。

2011年后,没多少文化的李建国学会了维修砖机的手艺,在湖南永州一家机砖厂当机修工,每月收入有5000多元。那年,陈慧明怀上了第二个孩子。眼看家里的经济条件越来越好,夫妻俩决定把孩子生下来。当年八月,孩子生下来是个男孩,取名浩浩。

看到儿女双全,从小苦够了的李建国感到很幸福,没等老婆坐完月子,他就赶到工厂上班。他要多挣钱给儿子吃奶粉,准备幼儿园的学费。浩浩半岁左右,右脸鼻子处长出两个黑色的小点,家里以为是长的黑痣。到当地医院诊治,医生也以为是痣,不会影响健康。

然而事情完全不是陈慧明想象的样子,儿子脸上的黑东西越长越大,而且脸上其它地方也开始疯长,并流脓流血。李建国闻讯从湖南赶回来,带着儿子到屏山县医院,查不出病因,又去更上级的医院,仍然查不出来。“只要听说哪里可以治,我们就带着孩子往哪里跑。”李建国告诉记者,儿子马上就要六岁了,可是根本不可能去学校。

龙溪乡大兴村村主任陈红礼称,如果不是因病致贫,李建国家的经济条件在当地还算不错的。目前,当地为浩浩解决了低保,其治疗的费用新农合报销后,剩余的进入大病统筹的费用,还可以报销75%。

原因:父母近亲结婚,基因突变是根源

李建国告诉成都商报记者,他们带着浩浩在宜宾和成都的多家医院治疗,刚开始都查不出病因。2013年,才由成都军区总医院确诊为“着色性干皮病”加淋巴肿瘤。

李建国回忆,儿子的病情确诊后,医生非常奇怪地询问了他们夫妻俩的关系。随后一位医生为他们进行了免费的 DNA检测。“我们没有拿到结果,但是医生告诉我们不能再生孩子了。”李建国自责地称:由于我们父母的过错,导到孩子承受如此大的不幸,心里非常内疚。

原来,李建国和妻子陈慧明,并不是普通的夫妻关系,而是近亲结婚。李建国的母亲和陈慧明的母亲是亲姐妹,陈慧明是李建国的表妹。李建国告诉记者,自己母亲在他八岁就死了,从此他和妹妹与父亲相依为命。李建国小学三年级时辍学,十五六岁外出打工。由于家里穷,李建国在老家乡下,一直找不到对象。

直到2003年左右,李建国姨妈的女儿陈慧明初中毕业,到李建国的工作所在地打工。很快,两个漂泊在异乡的年轻人走到了一起。“我们农村里头,这种关系以前叫亲上加亲。”李建国说,由于他和老婆都没多少文化,根本就不知道近亲结婚有遗传风险。

去年八月,浩浩在重庆儿童医院接受了面部肿瘤切除手术。但是术后一周,医生就通知他们出院。“医生说目前国内没有控制‘着色性干皮病’的药物,更别说治疗。”目前,浩浩的肿瘤已扩散到身上多处,面部不断流脓血,眼睛已不能睁开,连嘴巴也不能张大。

心愿:孩子生命倒计时,急需治疗方案和药物

成都商报记者注意到,李建国提供的成都军区总医院的肿瘤坏死因子检验报告单显示为:1、着色性干皮病;2、淋巴肿瘤癌。重庆医科大学附属儿童医院的诊断为右面部鳞状细胞癌、头颈部着色性干皮病、右肺病变(肺炎?)、中度贫血。

据上海市第十人民医院皮肤科李秀丽主任介绍,“着色性干皮病(XP)”是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。患者对日光高度敏感,有畏光现象,在儿童时期即可出现光暴部位皮肤萎缩、大量雀斑样色素加深斑,继而出现新生物,可有多系统累及。许多患者可伴有眼球、神经系统等病变,其原因是细胞对于紫外线和一些化学物质所致DNA损害的修复功能存在缺陷。

李主任表示,“着色性干皮病(XP)”在美国的发病率为百万分之一,在日本人中发病率更高,在中国虽然没有具体的发病率数据,但患者父母常为近亲结婚。患者细胞存在DNA 切除修复功能缺陷,因而不能有效地清除紫外线所致的嘧啶二聚体,患者发生皮肤癌的可能性几乎是100%。“目前的医疗水平治不好。”

四川省肿瘤专家委员会委员、宜宾市第二人民医院肿瘤科主任贾钰铭教授认为浩浩是否患“着色性干皮病”需要再查一下,看是不是准确。“有一个淋巴瘤叫菌样霉菌病,跟‘着色性干皮病’很相似,就是淋巴瘤一个引起的全部症状。”贾钰铭说,即使是同时患有“着色性干皮病”和淋巴瘤,谁轻谁重。“如果‘着色性干皮病’不是致命,而淋巴瘤是致命的,也要优先治疗淋巴瘤。”

目前,李建国为孩子筹款,但他表示最需要的还是找到有效治疗的方案和药物。“如果近期内找不到有效药控制,癌变物很可能进入口腔、鼻腔甚至大脑,那时就再也救不了啦。”

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